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发布时间:2023-07-16作者:富翁彩票来源:未知点击:951字号:

  中新网南宁3月2日电(蔡华海 龙博)“一方或家族有耳聋史的夫妻、已有聋儿且计划再育的夫妇、耳聋青年想降低后代耳聋风险、耳聋患者探究致聋病因、新生儿等人群都可以进行耳聋基因筛查。耳聋基因筛查可以提前发现遗传性耳聋风险,为患者和家庭提供预防、早期干预和个性化治疗的机会。”广西壮族自治区人民医院耳鼻咽喉头颈科主任医师唐凤珠1日在南宁表示。

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  3月3日是中国第25个爱耳日。该院于1日开展2024年“爱耳日”大型公益义诊活动,为2000个家庭免费进行耳聋基因筛查。

图为广西壮族自治区人民医院“爱耳日”大型公益义诊活动现场。广西区人民医院 供图

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  “对于耳聋基因携带者,在结婚后可以通过耳聋基因遗传咨询和产前诊断,避免将耳聋基因传给下一代,达到优生优育的目的。”唐凤珠提醒,听力正常的普通人往往会潜伏着耳聋基因的携带者,个人没有耳聋的症状但血缘亲属有耳聋的患者,也需要进行耳聋基因筛查。

  耳聋基因检测分为三级预防,即孕前、孕期、新生儿。

  在新生儿中,耳聋基因筛查也非常有必要。第二次全国残疾人抽样调查数据显示,每年确诊新生聋儿约3.5万人。正常人群耳聋基因突变携带率约5%-6%。广西壮族自治区民族医院的一项针对新生儿调查的显示,2017年8月至2021年4月该医院出生的6698例新生儿中,耳聋基因筛选阳性为119例,检出率为1.78%。

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  在中国民间,素来有“十聋九哑”的说法,正是指听力障碍导致了语言障碍。“2岁以前是听力最佳干预期,其后随着孩子年龄的增大,治疗难度也会逐渐地增大。”唐凤珠表示,这是因为在人类的生长发育过程中,3岁以前是学习语言的关键时期,此后大脑可塑性则明显降低。

  “对于新生儿而言,如果孩子因为遗传基因突变而耳聋,但他的听神经和听力传递系统都是好的,就可以通过植入人工耳蜗手术来帮助他恢复听力。”唐凤珠介绍,由于特定的基因突变或基因敏感性,有的孩子一生下来听力是正常的,但是头部受伤、噪音或感染、药物的使用等原因可能会让孩子的听力突然下降,甚至完全失聪。进行耳聋基因检测后,就可以尽量避免这些情况,帮助延缓听力障碍的发生,并且及时使用助听器或人工耳蜗。

医生为一名儿童检查耳朵。蔡华海 摄

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  在未来,类似耳聋基因筛查的出生缺陷防治服务更加普惠可及。国家卫生健康委员会在《出生缺陷防治能力提升计划(2023—2027年)》提出2027年的目标:新生儿听力障碍3个月内诊断率、6个月内干预率均达到90%。

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  广西壮族自治区人民医院耳鼻咽喉头颈科副主任医师陈睿春表示,一般的听力障碍并不需要人工耳蜗。“治疗先天性耳聋的方法取决于耳聋的严重程度。简单来说,如果耳聋不太严重(听力损失小于40分贝)需要定期检查。如果耳聋是中等到重度的(听力损失40到80分贝)才考虑戴助听器,如果耳聋非常严重(听力损失超过80分贝)才需要考虑做人工耳蜗。”(完)

  中新网长春3月2日电 (记者 郭佳)2024年全国两会召开前夕,全国政协委员、吉林大学中日联谊医院院长刘林林在长春接受媒体采访时表示,当前,肿瘤诊疗模式趋向于慢病化管理,肿瘤患者的规范化诊疗更为重要。

刘林林接受媒体采访。(资料图)郭佳 摄

  刘林林援引国家癌症中心的数据指出,2022年中国恶性肿瘤新发病例为482.47万,男性发病率高于女性。恶性肿瘤总死亡人数为257.42万。40至44岁后,全癌种死亡率显著增加,并在85岁及以上时达到峰值。

  刘林林介绍,发病数增长的原因一方面是人口老龄化,另一方面是随着医学技术的飞速发展和公众防癌意识的提高,癌症检出率也相应提高。

  针对恶性肿瘤发展现状,刘林林建议要医防结合,全面推进落实早发现、早诊断、早治疗的“三早”策略,特别要着重关注常见高发癌种的筛查工作,针对适宜肿瘤病种制定完善筛查指南,明确安全、有效、经济的筛查方法,注重提高肿瘤早期识别能力和机会性筛查水平的实操性,提高早期肿瘤筛查率。

  2022年,为进一步提高肿瘤和血液病诊疗规范化水平,国家卫生健康委办公厅印发《关于肿瘤和血液病相关病种诊疗指南(2022年版)的通知》,为肿瘤和血液病诊疗规范化提供了可行的指引。

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  “但由于医务人员诊疗经验、医疗资源、患者自身情况等多种因素叠加影响,诊疗方式需要进一步规范,肿瘤相关病种诊疗指南的临床实践有待加强。”刘林林建议,要加快推进肿瘤相关病种诊疗指南的临床应用。

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  刘林林还建议深入推进肿瘤多学科诊疗模式(MDT)。她说,MDT模式具有缩短患者诊断和治疗等待时间、增加治疗方案的可选择性及避免患者不停转诊、重复检查等优点。但是,目前开展多学科诊疗模式的医院数量仍有限。

  刘林林建议充分发挥大型公立医院的资源集聚和整合优势,进一步推进MDT模式,开设肿瘤多学科门诊,固定时间、地点、团队,建立健全相应诊疗制度,规范、规律、定期针对相关肿瘤病例进行讨论,召集多学科的专家团队共同为患者制定最佳治疗方案,提供“一站式”的精准化、个性化、同质化的诊疗服务。

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  随着肿瘤相关疾病逐渐迈入慢病化管理时代,如何延长患者的生存时间、提高生存率、控制肿瘤进展和改善患者的生活质量成为备受关注的问题。

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  对此,刘林林建议,全面开展肿瘤患者“全方位、全周期”健康管理,针对覆盖肿瘤健康管理的全周期,关注预防与筛查、早期诊断、规范化诊疗、康复与生活质量管理等全生命周期的不同环节,全方位参与到肿瘤患者的综合性管理中,更好地为患者带来高质量诊疗服务,有效改善患者生活质量。(完)

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